遂宁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在遂宁已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本,集中解读近2万个基因中外显子(即蛋白质编码的关键部分)的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息,可以提示哪些靶向药物可能有效,评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)的潜在获益可能性(通过TMB、MSI等指标),或判断是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能分析胚系(遗传性)的基因变异。请注意,检测范围主要针对外显子区域,非编码区的信息有限,且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在遂宁的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在遂宁的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在遂宁确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在遂宁寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (9条,均分4.9)
我是做完了基础检测没发现突变,才升级做的这个全外显子。多花了钱心里有点打鼓,但竟然真的找到了可用药的罕见靶点!虽然总花费多了,但如果一开始就选这个,反而更省时省钱。所以对于疑难或一线检测阴性的情况,直接上全外显子可能性价比更高。
机构回复
您的经历非常典型,也感谢您坦诚的分享。对于部分患者,一步到位的全面检测确实能避免“二次检测”带来的时间和经济成本。我们会持续优化产品,帮助更多患者。
做检测前跟遗传咨询师沟通了很久,我特意问了数据存储在哪。她说是国内自建的安全机房,不是放在随便哪个云上,而且定期有安全审计。这种硬件上的投入让我更相信他们的承诺。
机构回复
是的,我们投入建设了符合等保要求的数据中心,对所有基因数据进行本地化加密存储与管理,杜绝云服务商的潜在风险,并定期接受第三方安全审计,确保数据物理与环境安全。
检测是为了靶向用药参考。穿刺前需要签好几份知情同意书,医生每份都做了详细解释,不是走形式。特别是关于样本后续可能用于科研的部分,解释得很清楚,并且明确告知可以自愿选择,这点让我觉得权益受到了尊重。过程规范,心里也踏实。
机构回复
感谢您的关注。知情同意是保障患者权益的根本环节,我们坚持充分告知、自主选择的原则,绝不含糊。很高兴我们的认真态度能被您感知和认可。这是我们对每一位患者的基本尊重。
我是因为家里好几个亲戚得肿瘤,心里不安来做筛查的。说实话,对报告里那些基因名、变异解读一开始完全看不懂,有点懵。但是预约的电话解读服务很不错,顾问非常耐心,用大白话给我解释了快一个小时,告诉我风险等级和后续该注意啥,这下心里踏实多了。报告本身内容很扎实。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传解读的专业门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队,致力于将复杂的科学发现转化为易懂的健康指导。能让您从“懵”到“踏实”,是我们服务的意义所在。
作为肿瘤科医生,我常推荐患者做这个检测来指导用药。给我印象最深的是他们报告出的速度和数据的稳定性。一般两周内都能拿到,而且报告格式规范,突变解读紧跟最新指南和文献,减少了我们临床医生二次核对的负担,可以直接用于制定方案,效率很高。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们一直致力于将最新的科研进展转化为临床可用的标准化报告,提升诊疗效率,为医患双方创造价值。期待继续为您提供支持。
作为肠癌患者,我最怕的就是白花钱还没结果。这次测序报告有四十多页,厚厚的一本,一开始有点懵。但你们的解读医生专门打了半小时电话,把关键基因、靶向药、临床入组机会都拆开揉碎了讲,最后还给了我一个摘要版,太贴心了。
机构回复
您好,我们一直致力于让复杂的数据变得易懂、可用。电话解读和摘要版本正是为此设计,很高兴这些服务能切实帮到您。后续治疗中如有新问题,欢迎随时预约解读服务。
我是乳腺癌术后,想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天,速度中等吧。但内容真的很值!不仅分析了手术样本的突变,还和我血液样本做了对照,区分了胚系和体系突变,这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确,医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环,尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告,感谢您的反馈。
妈妈结直肠癌术后,想看看预后和复发风险。报告出来一周后,我接到了回访电话,不是机器人那种!客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案,还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了,是真的在关心后续进展,这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访,了解临床应用情况,希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
服务态度没得说,从销售到技术支持都彬彬有礼。但我个人觉得价格还是偏高了些,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解费用是重要的考量因素。目前我们也在通过技术优化和规模效应,努力控制成本。同时,我们与多家慈善机构及药企有援助项目合作,未来会加强这方面的信息告知。
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遂宁万核亲子鉴定基因检测中心
四川省遂宁市明月路178号